ניוון שרירים הוא שם כולל לקבוצת מחלות גנטיות אשר מתאפיינות בחולשה וניוון מתקדם של שרירי השלד (השרירים שאחראים על התנועות) ובמקרים מסוימים גם של שריר הלב ושרירים אשר אין לנו שליטה רצונית עליהם. המחלות הנפוצות בקבוצה הזאת הן  myotonic , duchenne, limb-girdle, facioscapulohumeral, amyotrophic lateral sclerosis ועוד. duchenne הינו ניוון שרירים הכי נפוץ בקרב הילדים ו-  myotonic הכי נפוץ בקרב המבוגרים.  ניוון שרירים יכול להופיע בכל גיל !

נכון להיום אין טיפול ספציפי למחלות הללו. פיזיותרפיה באה למנוע קיצור שרירים ולעזור בהדרכה ותרגול של פעולות יום-יום כמו ניידות בבית ומחוצה לו . במקרים מסוימים יש צורך בביצוע ניתוחים אורטופדיים על מנת למנוע קיצור שרירים ודפורמציות מפרקיות. טיפול תרופתי בדרך כלל מקל על הסימפטומים של המחלה אך אין היום תרופות שיכולות לרפא את המחלה.

חלק מן המחלות מתפתחות בצורה איטית מאוד עם סימנים קלים אשר מאפשרים לנהל חיים נורמליים. חלק אחר גורמות למוות ודאי תוך זמן קצר יחסית.

מחלת ניוון שרירים של שם דושן, נקראת על שם רופא צרפתי בשם גיום דושן (1875 – 1806 guillaume duchenne). אשר תיאר את המחלה לראשונה. מחלת הדושן הפוגעת בעיקר בזכרים, הינה אחת המחלות הנפוצות ביותר. המחלה מנוונת את הגוף, ומתקדמת בהדרגתיות החל משנות הילדות הראשונות.  ביוני 1986, גילה לואיס קאנקל ותלמידו את הגן הגורם למחלה. וכיום ניתן לאבחן את המחלה בשלב הטרום לידתי.

כמו שצוין, לזכרים ישנה נטייה מוגברת ללקות במחלת דושן, היות ומחלה זו הינה  תוצאה של פגם הכרומוזום x, וכידוע אצל הזכרים המטען הגנטי הינו xy, ובנשים xx. על כן לגברים ישנו גן אחד חלופי. כאשר כרומוזום x אחד אצל הנקבה פגוע יש לה את השני כגיבוי. לעומת זאת בגבר ישנו x אחד בלבד ללא גיבוי. על כן, ישנו סיכוי של 50% לבן זכר ללקות במחלה לאם נשאית. היות ולנשים ישנם שני כרומוזומי x, הן לרוב אינן חולות במחלה אלה נשאיות בלבד. אך לנשאות זו ישנה בעיה עיקרית אחת והיא הולדת ילדים (בנים) חולים. בעזרת נוגדנים סגוליים אלה הצליחו לזהות את החלבון השלם, תוצר הגן התקין. החלבון מכונה: דיסטרופין, על שם המחלה שהוא מונע. התברר כי הדיסטרופין אכן מתפקד בתאי-שריר בריאים, ואילו בתאי-שריר של החולים בנש"ד הוא חסר.

אבחנה:

מחלת דושן ניוון שרירים מאובחנת ע"י ניוון שרירים מהיר.  לראשונה מגלים הפרעה זו בגיל שנתיים שלוש, שהרי זהו גיל ההליכה ועליית מדרגות. במצב זה מאבחנים כי הילד מתקשה בעליית המדרגות ולעיתים תלונות על כאבים בשרירי השוקיים. האבחנה נעשית בדרך כלל אחרי גיל שלוש. המחלה מתבטאת בחולשת שרירי האגן ופלג הגוף התחתון, ולכן יופיע הסימן האופייני של "הליכת ברווז", כמו גם קושי בקימה מישיבה ובעלייה על מדרגות. בהדרגה הילדים מתקשים לנוע. התמותה בדרך כלל בגיל צעיר - בעשור השני-שלישי לחיים, בשל כשל מתקדם במערכת הלב-ריאה.

כתוצאה מכל אלו תתקבל ירידה בכוח השריר, בהספק (כוח מתפרץ) ובסבולת השריר, ובאופן בלתי-נמנע תפחת יכולתם הגופנית של החולים במקביל, בשל הקשיים הנובעים מאופי המחלה, החולים נוטים ממילא להמעיט בפעילות גופנית, וכך נפגמת יכולתם הגופנית עוד יותר. כל זה "מעודד" השמנה, שמצידה מחריפה גם היא את הבעיה.

בגרסה הנפוצה והחמורה ביותר של ניוון שרירים, ניוון שרירים מסוג דושן (duchenne), מוטציה גנטית תורשתית גורמת להעדרו של החלבון דיסטרופין, המגן על סיבי השריר מן הנזקים שגורם הכוח שהם מפעילים בתנועתם הרגילה. בניוון שרירים השרירים מיטיבים לתקן את עצמם, אך מנגנון השיקום הרגיל שלהם אינו יכול לעמוד בקצב הפגיעה המואץ. בשרירים מזדקנים קצב הפגיעה אולי נורמלי, אבל מנגנוני התיקון אינם מגיבים עוד כפי שהגיבו קודם לכן. משום כך, גם בהזדקנות וגם בניוון שרירים מסוג דישן, סיבי שריר מתים ומוחלפים ברקמה סיבית חודרנית ובשומן.

סימפטומים:

הסימפטומים משתנים בהתאם לסוג מחלת הניוון שרירים. חולשת שרירים הגורמת לנפילות לעיתים קרובות, ירידה במיומנות השרירים לבצע פעולה, בעיות ועיקוב הליכה, קושי בשימוש של לנזילת ריר מהפה,  (ptosis)יותר (הדבר תלוי בסוג ניוון השרירים), צניחת העפעף סימנים ובדיקות:  מסייעם לאבחון המחלה, בנוסף לאיבוד מסת שרירים מופרזת, ישנה הצטברות של שומן ורקמות חיבור במקום השריר, הדבר שכיח לגילוי באזור שרירי השוקיים. הדבר מקנה לילד מראה "שרירי" ומנופח ואזור השוקיים. לעיתים נצפה גם ניוון ופגיעה בשריר הלב.

טיפול:

כיום אין טיפול המרפא את מחלת דושן ניוון שרירים. הטיפול הקונבנציונלי הרוטיני מתרכז אך ורק בטיפול בסימפטומים, בכדי לשפר את איכות החיים של המטופל. הפעילות הטיפולית הינה לעודד פעילות גופנית ולמנוע עצלות וריתוק למיטה. היות ומצב של חוסר פעילות יכול להחמיר את המצב ולגרום לניוון שרירים מוגבר. טיפולים פיזיולוגיים עשויים למנוע את התדרדרות והחמרת המחלה, ולשמור על הכוח הפיזי ומסת השרירים.

סיבוכים:

• עיוות מבני
• נכות תמידית (ירידה בניידות וירידה ביכולת השמירה האישית)
• פגיע מנטלית (לרוב מזערית)
• דלקת ריאות או זיהומי ריאה אחרים \ כשלון נשימתי
• מחלת שריר הלב (cardiomyopathy) \ אי-ספיקת לב גודשית (congestive heart failure) - נדיר \  הפרעות בקצב הלב)  arrhythmias) – נדיר.

זכאות:

יש לדאוג למיצוי זכויות של הילדים מול ביטוח לאומי-ילד נכה וניידות תגבור טיפולי פיזיותרפיה והידרותרפיה לשימור יכולות תנועה, שמיור כוח פיזי ומסת שרירים. ארגון אביזרים - בבית ובמסגרת החינוכית-עמידון, כסא גלגלים מותאם וכו המשך מעקב נוירולוגי,אורטופדי, קרדיאלי וראות בקופ"ח.