תסמונת ה-X השביר (FXS) היא הפרעה גנטית נוירו-התפתחותית המאופיינת בפיגור שכלי בינוני- קשה אצל בנים ופיגור שכלי קל אצל בנות. התסמונת מאופיינת במגוון בעיות בתחום הקוגניציה, השפה, הויסות התחושתי, המוטוריקה העדינה והגסה ועוד. ההפרעה נוצרת מחסר מלא או חלקי בחלבון FMRP מחמת מוטציה מלאה בגן Retardation  Fragile X Mental  Retardation Protein. ומכאן שמה. התסמונת תוארה לראשונה על ידי מרטין ובל, בשנת 1943. על כן, תסמונת ה-X השביר נקראה גם על שמם "תסמונת מרטין-בל".

תסמונת ה-X השביר (FXS) מהווה את הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. מנת המשכל של קרוב ל-15% מהבנים ו-70% מהבנות עולה על 69 נקודות. בין אוטיזם ותסמונת ה-X השביר נמצא קשר חזק הבא לידי ביטוי בכך ש-2% עד 6% מהאוטיסטים הם גם בעלי תסמונת ה-X השביר. אך ילדים הסובלים מתסמונת ה-X השביר, גם במידה ויש להם התנהגות דמוית-אוטיזם, מסוגלים לנהל שיחה ולתקשר. מסיבה זו בדיקה להוכחת תסמונת ה-X השביר הינה בדיקה קריטית כאשר עולה השאלה האם ילד צעיר מאוד לוקה באוטיזם.

מאפיינים חיצוניים:

הפנים מוארכים, חיך קמור מאוד, אפרכסות גדולות, ארוכות ובולטות מהראש. מאפיין זה מצוי מעל גיל 10. בכל מקרה הסימנים עשויים להופיע גם בקרב מי שאינם לוקים בתסמונת. לכן יש לבצע בדיקה גנטית כדי לאשש את האבחנה באופן מוחלט.

בעיות בויסות חושי בקרב אנשים עם FXS:

בעיות ויסות הן בעיות הנגרמות מהיכולת של הפרט לחוות גירויים חיצוניים לקלוט אותם ולעבדם. גירויים מכל חמשת החושים וכן מתחושת הגוף (פרופריאוספציה) זורמים אלינו בכל רגע נתון. המח מעבד את כל האותות הללו לחוויה שלמה המאפשרת הן לימוד על הסביבה והן שרידה. אצל אנשים המאובחנים עם תסמונת ה-X השביר ניתן לזהות מספר בעיות אותן ניתן להגדיר כבעיות ויסות :בעיות בשינה או התעוררות - נטייה להתעוררות קלה או קושי ניכר בהתעוררות (הילדים מתעוררים מכל רחש או מכל שינוי במגע) , רתיעה ממגע - הילדים רגישים מאוד למגע פני-השטח (עשוי להתבטא ב: רתיעה מתוויות בגדים, שתיה ואכילה, אמבטיה, סירוק וכדו') הימנעות ממגע עין-. יתכן וגם חלק מבעיות הקריאה נובעות מההימנעות מלהביט בדף כתוב.

קשיים בהתפתחות מוטורית בקרב אנשים המאובחנים עם FXS:

הבעיה החושית יכולה גם להביא לבעיה תנועתית. למשל פגיעה ביכולת שווי-משקל יכולה לגרום לבעיה בכל הנוגע לתנועה: הליכה, עליה במדרגות, קפיצה וכדומה. אבני הדרך בילדים אילו תושגנה בצורה איטית יותר מהמצופה, אם כי רוב הבנים המאובחנים עם FXS ילכו עד גיל שנתיים. חלק מהילדים מפצים על הירידה ביכולת-התחושה בהתנהגות מעוררת כגון נפנוף ידיים. לרוב יש התאמה בין הכישוריים המוטוריים והכישורים הקוגניטיביים וככל שהפגיעה בכישורים הקוגניטיביים קלה יותר כל הכישורים המוטוריים טובים יותר.

מאפיינים של הפרעות שפה ודיבור ב  FXS:

 קשיים בהתפתחות שפה ודיבור שכיחים מאוד בקרב אנשים (בעיקר בנים) המאובחנים עם תסמונת ה-X השביר: איחור בדיבור, ליקויים בתהליך עיבוד השמיעה, ליקויים בזיכרון השמיעתי, ליקויים בהבנה השמיעתית, התפתחות אוצר המילים בדרך כלל תקינה יחסית-אפילו ילדים המשתמשים באוצר מילים קטן בעת הדיבור מבינים לעיתים קרובות מילים רבות, בעיות בתחביר, בעיות בכישורים לניהול שיחה, חרדה חברתית, אקולליה- חזרה על משפט או מספר מילים המופנה אל עצמם.

מאפיינים רפואיים: 

בעיות ברקמת החיבור גורמות למאפיינים גופניים נוספים: (רקמת החיבור היא רקמה מחזקת ותומכת. למשל- עצמות, דם, תאים שומניים וסחוס הן רקמות חיבור.)

• איושה בלב- בגלל בעיה במסתמים.
• מתיחת האצבעות או האגודל מעבר לרגיל.
• כפות רגליים שטוחות( פלטפוס) בעיה זו עשויה לגרום לבעיות יציבה ודורשת התייחסות אורטופדית כולל התאמת מדרסים,
• דלקות אוזניים- רצוי לבקר באופן שגרתי אצל רופא אף אוזן גרון ולבצע בדיקות שמיעה בצורה מסודרת.

הטיפול בתסמונת ה-X השביר:

אין כיום טיפול ייעודי לתסמונת ה-X השביר, אולם ישנן דרכים קליניות רבות המאפשרות את צמצום הנזק במידת האפשר ע"י טיפול תומך כגון חינוך מיוחד, ריפוי בעיסוק, טיפול התנהגותי וכדומה. טיפול פרטני בכל ילד תוך השמת דגש על שיפור הנקודות החלשות וחיזוק היכולות הטובות יכול לקדם את יכולתם של ילדים אילו בצורה משמעותית. הנקודה החשובה ביותר בנוגע לטיפול היא התחלתו המוקדמת ככל האפשר. מוחם של הילדים עדיין אינו מעוצב וטיפול מוקדם יכול לאפשר לילדים למצות את מלוא הפוטנציאל הגלום בהם. טיפול תרופתי בילדים אפשרי בהתאם לבעיות הספציפיות שמציג כל ילד, קיימות תרופות המאפשרות התמודדות טובה יותר עם הפרעת ריכוז וקשב או אגרסיביות, קיימים טיפולים להקלה על בעיות השינה וכדומה.  כל התרופות הללו לא פותחו במיוחד עבור תסמונת זו והשימוש בהם מתבצע כחלק מהטיפול הרב-תחומי בילדים ולפי הצורך בלבד ולא בצורה רוטינית. לסיכום, ילדים הנמצאים בביתם ולומדים במסגרת חינוך מיוחדת מגיעים לבגרות בצורה טובה יותר מאלו שלא קבלו טיפול בגיל הצעיר.