מאת: ד"ר מ. וייל

מומחית ברפואת ילדים ורופאת ילדים התפתחותית, רופאה יועצת ב'שיח סוד'

תסמונת אנג'למן אובחנה בשנות ה 60 ע"י ד"ר הרי אנג'למן לאחר שראה 3 ילדים עם הסתמנות קלינית דומה.

כיום יש שמכנים את הילדים הנושאים תסמונת זו גם כ: ANGELS- "מלאכים"- בשל המראה האופייני הבהיר ,האופי החברתי אך ללא שפה מילולית.  או: תסמונת ה"בובה השמחה" לאור ההליכה הנוקשה על בסיס רחב, התקפי צחוק ותווי פנים אופייניים.

תסמונת אנג'למן הינה הפרעה גנטית אך לא תורשתית הבאה לידי ביטוי במס' אפיונים שחלקם קיימים בכל נושאי תסמונת זו וחלקם אינם קיימים תמיד.

קיימים תווי פנים אופייניים: עיניים כחולות ושיער בהיר (בהשוואה לבני המשפחה), דפוסי התנהגות מסוימים וקבועים, קשיי תפקוד ולמידה כוללניים מהגיל הרך עד בגרות, ועיכוב התפתחותי מלווה בהיעדר שפה מילולית עם תפקוד ברמת פיגור שכלי קשה.

ההסתמנות הקלינית בגיל הרך מתבטאת בהיפוטוניה, ריור מרובה וקשיי מציצה, לעיסה ובליעה, קשיי גדילה, איחור התפתחותי ניכר השונה בחומרתו בין הילדים, וירידה בהיקפי ראש לקראת גיל שנה.

בהמשך מתבטאים הקשיים בהיעדר שפה מילולית או מילים בודדות בלבד לצד יכולות הבנה של סיטואציה ותקשורת גבוהות, טבע חם ואוהב, שמחה, חיוכים, נטייה לצחוק, חברותיות, קשיי ריכוז והיפראקטיביות, ירידה בצורך לשינה, הליכה נוקשה על בסיס רחב או "בובתית", תנועות מונוטוניות של הידיים-רעידות או תנועות פתאומיות ולא מבוקרות, הכנסה של דברים לפה, משיכה למשחק עם מים.

יכולים להיות פרכוסים (לעיתים מתחילים רק בסביבות גיל 4 שנים ונפסקים עד גיל 10 שנים)  או תמונה אופיינית ב EEG של איטיות וגלים בעלי אמפליטודה גבוהה וזיז וגל איטי.

בגיל הבגרות-נטייה לעקמת, יכולה להיות גם נטייה לעצירות , פזילה וקשיי ראיה בשל ההיפוטוניה.

התסמונת נובעת מלקוי גנטי-מולקולארי בכרומוזום 15.ההורים לילד חולה עם תסמונת אנג'למן אינם נחשבים נשאים למחלה. נציין בהקשר זה  כי גם תסמונת פראדר ווילי נובעת מליקוי בכרומוזום 15.

החביבות של בעלי תסמונת זו והתקשורתיות החמה – גוררים פרצי אהבה כלפיהם!