הגדרת פיגור שכלי

מאת: ד"ר מיכל וייל 

רופאה ראשית בשיח סוד, מומחית ברפואת ילדים ורופאת ילדים התפתחותית

מאת: ד"ר וייל- ר

ופאת ילדים התפתחותית ורופאה ראשית בשיח סוד

מאת: ד"ר מיכל וייל – רופאה ראשית בשיח סוד,

מומחית ברפואת ילדים ורופאת ילדים התפתחותית

מחלת האפילפסיה – גורמים והשלכות

מאת: ד"ר מיכל וייל –

רופאה ראשית בשיח סוד, מומחית ברפואת ילדים ורופאת ילדים התפתחותית

מאת: ד"ר מיכל וייל

רופאה ראשית בשיח סוד

מומחית ברפואת ילדים ורופאת ילדים התפתחותית

מאת: ד"ר מיכל וייל

רופאה ראשית בשיח סוד

מומחית ברפואת ילדים ורופאת ילדים התפתחותית

מגדרים פה!  מציאות חיים בהגדרה...

מאת: ד"ר מ. וייל

מומחית ברפואת ילדים ורופאת ילדים התפתחותית, רופאה יועצת ב'שיח סוד'

הפרעות שינה שכיחות יותר אצל ילדים ומתבגרים עם פיגור שכלי ואוטיזם.

ניתן לחלק את הפרעות השינה לשש קבוצות: אינסומניה - קשיים בהירדמות או קשיים לשמור על רצף השינה. פאראסומניה - תופעות לא רצויות בשינה כמו הליכה מתוך שינה. הפרעות נשימה בשינה. הפרעות תנועה בשינה - כמו תנועות רגליים מחזוריות בשינה. הפרעות בתזמון המחזור היומי - כמו תסמונת השעון הביולוגי דחוי. היפרסומניה - הפרעות המתבטאות בישנוניות יומית פתולוגית. נתייחס כאן לחלק מהסיבות להפרעות בשינה באוכלוסיה עם פיגור שכלי ואוטיזם.

יש חשיבות גדולה לאבחון הפרעות שינה שכן לאיכות השינה ורצף בשינה יש השפעה על התנהגות הילד והמתבגר ובריאותו במשך היום ועל איכות החיים של הצוות המטפל בילדים ומתבגרים אלו והסביבה בהם הם חיים ומשתלבים. משך השינה המומלצת לילדים ומתבגרים היא פונקציה של הגיל ויורדת עם הילדות, מעל גיל 8 שנים ההמלצה היא בין 8-11 שעות לפי הגיל.

מחקרים רבים מצאו שילדים עם הפרעות נשימה בשינה סובלים מהפרעות למידה, הפרעות ריכוז, הפרעות התנהגות שמחקות התנהגות היפראקטיבית, הפרעות זיכרון, הפרעות במצב הרוח, הפרעות שפתיות, ישנוניות יומית וירידה בתפקוד בבית הספר. התחלואה הנוירו-התנהגותית מחמירה באוכלוסיית הילדים והמתבגרים עם פיגור שכלי ואוטיזם. בנוסף נמצא שהפרעה בשינה גורמת להפרעה בצמיחה עקב ירידה בתיאבון עקב הגדלת הרקמה הלימפתית באזור של דרכי נשימה עליונות וכריתת רקמה  זו במקרה של הגדלת שקדים ואדנואידים משפרת את הצמיחה של ילדים אלו.

במחקרים נמצא כי ילדים ומתבגרים עם פיגור שכלי ואוטיזם לוקים בפעילות השעון הביולוגי שלהם. באופן טבעי הפרשת המלטונין עולה בשעות הערב, מגיעה לשיא בחצות הלילה ומתחילה לרדת עד לשעות הבוקר, ואילו אצל ילדים ומתבגרים הלוקים בפיגור שכלי ואוטיזם, המלטונין אינו מופרש כלל או שהוא מופרש אצל חלק מהם דווקא בשעות היום. מתן מלטונין בשעות הערב, גורם לתיקון השעון הביולוגי, נמצא כי חל שיפור משמעותי לטובה בשנת הילדים והמתבגרים שסבלו מהפרעות שינה קשות ונזקקו עקב כך לכדורי שינה, טיפול שאינו יעיל לאורך זמן. לחלק מהילדים, מתן מלטונין לזמן קצר אף פתר את הבעיה לחלוטין, חלקם נזקקו לטיפול ממושך במלטונין. אבחון חסר במלטונין נעשה ע"י בדיקת שתן להפרשתו בשעות הערב או ע"י ניסיון טיפולי במלטונין והשפעתו על רצף השינה.

סיבות אחרות להפרעות בשינה נובעות מהתחלואה הנוספת באוכלוסיית הילדים והמתבגרים עם פיגור שכלי ואוטיזם, למשל הפרעות בשינה עקב אפילפסיה לא מאוזנת ופרכוסים ליליים. אבחון להפרעות אלו נעשה ע"י בדיקת EEG  בשינה והטיפול הוא תרופתי נגד הפרכוסים.

סיבה אחרת להפרעה בשינה היא הפרעה חסימתית בשינה עקב השמנת יתר בתסמונות שונות למשל בפראדר וילי או בתסמונת סוטוס. ירידה במשקל באוכלוסיה זו משפרת בין השאר את איכות השינה שלהם.

סיבה נוספת להפרעה חסימתית בשינה היא הגדלת אדנואידים ושקדים עקב מומים מולדים  בתסמונות שונות למשל תסמונת דאון הדורשת לעיתים התערבות ניתוחית או מתן C-PAP להרחבת נפח הריאות במהלך הלילה. אבחון הפרעות חסימתיות בשינה נעשית עפ"י דיווח על נחירות ליליות וכן  במעבדת שינה בבצוע בדיקות להפסקות נשימה במשך הלילה. יש לקבל  דיווח מהימן מבני הבית על משך השינה וצורת השינה כדי לאבחן הפרעות בשינה באוכלוסיה זו. יש לשאול האם השינה רציפה ? האם יש נחירות ליליות? האם יש הפסקות נשימה? האם הילד או המתבגר ישנים בישיבה על מנת להרחיב את נפח בית החזה וכו', מידע שלא ניתן לקבל מהמטופל עצמו.

יש לזכור כי יש שלבים שונים במהלך השינה הטבעית ויש כ 8-10 יקיצות טבעיות במהלך הלילה וילדים ומתבגרים לומדים להרדים עצמם ולהיכנס למחזוריות השינה באופן רציף. אוכלוסיית הילדים עם פיגור שכלי ואוטיזם מתקשה להיכנס למחזוריות זו עקב קשיים בויסות עצמי וחושי הנובעים מתפקודם הכללי ולכן חשוב ליצור עבורם סביבה נעימה לשינה המתבטאת בחדרים חשוכים, שקטים ורגועים, בעלי טמפרטורה נוחה על מנת למנוע מהם ככל האפשר מוסחות מגירויים חיצוניים שיפריעו להם מעבר להפרעות הפנימיות שלהם.

מאת: ד"ר מיכל וייל

רופאה ראשית בשיח סוד

מומחית ברפואת ילדים ורופאת ילדים התפתחותית

והפעם מביאה לנו ד"ר וייל חומר שהתפרסם בעלון 'בריאות ופיגור שכלי' של משרד הרווחה ע"י ד"ר מאיר לוטן.בנושא: תסמונת ה-X השביר

מאת: ד"ר מ. וייל

מומחית ברפואת ילדים ורופאת ילדים התפתחותית, רופאה יועצת ב'שיח סוד'

תסמונת אנג'למן אובחנה בשנות ה 60 ע"י ד"ר הרי אנג'למן לאחר שראה 3 ילדים עם הסתמנות קלינית דומה.

כיום יש שמכנים את הילדים הנושאים תסמונת זו גם כ: ANGELS- "מלאכים"- בשל המראה האופייני הבהיר ,האופי החברתי אך ללא שפה מילולית.  או: תסמונת ה"בובה השמחה" לאור ההליכה הנוקשה על בסיס רחב, התקפי צחוק ותווי פנים אופייניים.

תסמונת אנג'למן הינה הפרעה גנטית אך לא תורשתית הבאה לידי ביטוי במס' אפיונים שחלקם קיימים בכל נושאי תסמונת זו וחלקם אינם קיימים תמיד.

קיימים תווי פנים אופייניים: עיניים כחולות ושיער בהיר (בהשוואה לבני המשפחה), דפוסי התנהגות מסוימים וקבועים, קשיי תפקוד ולמידה כוללניים מהגיל הרך עד בגרות, ועיכוב התפתחותי מלווה בהיעדר שפה מילולית עם תפקוד ברמת פיגור שכלי קשה.

ההסתמנות הקלינית בגיל הרך מתבטאת בהיפוטוניה, ריור מרובה וקשיי מציצה, לעיסה ובליעה, קשיי גדילה, איחור התפתחותי ניכר השונה בחומרתו בין הילדים, וירידה בהיקפי ראש לקראת גיל שנה.

בהמשך מתבטאים הקשיים בהיעדר שפה מילולית או מילים בודדות בלבד לצד יכולות הבנה של סיטואציה ותקשורת גבוהות, טבע חם ואוהב, שמחה, חיוכים, נטייה לצחוק, חברותיות, קשיי ריכוז והיפראקטיביות, ירידה בצורך לשינה, הליכה נוקשה על בסיס רחב או "בובתית", תנועות מונוטוניות של הידיים-רעידות או תנועות פתאומיות ולא מבוקרות, הכנסה של דברים לפה, משיכה למשחק עם מים.

יכולים להיות פרכוסים (לעיתים מתחילים רק בסביבות גיל 4 שנים ונפסקים עד גיל 10 שנים)  או תמונה אופיינית ב EEG של איטיות וגלים בעלי אמפליטודה גבוהה וזיז וגל איטי.

בגיל הבגרות-נטייה לעקמת, יכולה להיות גם נטייה לעצירות , פזילה וקשיי ראיה בשל ההיפוטוניה.

התסמונת נובעת מלקוי גנטי-מולקולארי בכרומוזום 15.ההורים לילד חולה עם תסמונת אנג'למן אינם נחשבים נשאים למחלה. נציין בהקשר זה  כי גם תסמונת פראדר ווילי נובעת מליקוי בכרומוזום 15.

החביבות של בעלי תסמונת זו והתקשורתיות החמה – גוררים פרצי אהבה כלפיהם!